INTRODUCCIÓN

Este capítulo trata sobre las técnicas para detectar diferencias de una sola base en el ADN y otros tipos de secuencias polimórficas del ADN que ocurren en los tres mil millones de bases que constituyen el genoma humano. La variación genética más común es el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), que es un simple cambio en una base de la secuencia génica. Los SNP ocurren en promedio cada 1000 bases y constituyen una gran proporción de la variabilidad interindividual. Los SNP pueden predisponer a los individuos a enfermedades o influir en su respuesta a un medicamento. Se han identificado aproximadamente 1,8 millones de loci para SNP en humanos y probablemente se descubran más en los próximos años.